Az EpiSign és a Geneyx összekapcsolja a genomikai és epigenomikai elemzést

Egy platformon jelenhet meg többféle bizonyíték

Az együttműködés az EpiSign DNS-metilációs episzignatúra-elemzési tapasztalatát kapcsolja össze a Geneyx genomikai és többomikás elemzési platformjával. A cél, hogy a ritka betegségek értelmezésében a genetikai variánsok, a fenotípusos információk és az epigenomikai adatok egyetlen integrált munkafolyamatban legyenek vizsgálhatók.

Az EpiSign METRIC automatizálja a betegségekhez kapcsolódó DNS-metilációs episzignatúrák elemzését. A platform több mint 300, EpiSignhoz kapcsolódó állapot vizsgálatát támogatja. A szolgáltatás a Geneyx ügyfelei számára érhető el, akik így az epigenomikai bizonyítékokat közvetlenül beilleszthetik a genomikai értelmezési folyamatba.

Az 5-bázisos szekvenálási adatokra is kiterjed a megoldás

Az EpiSign METRIC 5-base a metilációs mikrotömbök mellett az Illumina 5-base, a PacBio HiFi és az Oxford Nanopore szekvenálásból származó metilációs adatok elemzését is támogatja. Az EpiSign közlése szerint az episzignatúrák felfedezésére, validálására és klinikai alkalmazására vonatkozó tudás több mint egy évtized alatt, nagyrészt metilációs tömbökre épülő keretek között alakult ki.

A vállalat szerint a METRIC 5-base ezt a kialakult tudást és átfogó referencia-keretrendszert közvetlenül az 5-bázisos szekvenálási munkafolyamatokba viszi át. Így a laboratóriumok a meglévő episzignatúra-ismereteket alkalmazhatják a szekvenálási adatokon, ahelyett hogy minden új szekvenálási platformhoz külön kellene felépíteniük ezt a tudásbázist. A METRIC 5-base kizárólag kutatási célra érhető el.

A partnerség a tömbös, valamint a rövid és hosszú olvasatú szekvenálási munkafolyamatokat használó laboratóriumokat is támogatja. A cégek közlése alapján a genetikusok és a laboratóriumi csapatok a DNS-metilációs bizonyítékokat a genomikai variánsokkal, a fenotípusos információkkal és más releváns adatokkal együtt mérlegelhetik.

A cégek szerint a komplex esetek értelmezése javulhat

David Yizhar, a Geneyx vezérigazgatója szerint a genomikai értelmezés egyre inkább túllép azon, hogy a DNS-variánsokat önmagukban vizsgálja. Úgy fogalmazott, hogy a partnerség a Geneyx genomikai és többomikás platformját az EpiSign DNS-metilációval és episzignatúrákkal kapcsolatos szakértelmével kapcsolja össze, ami további biológiai bizonyítékokat tehet elérhetővé az értelmezés során. A cél a vállalat szerint az, hogy a laboratóriumok összetettebb eseteket oldhassanak meg, és hatékonyabban juthassanak el az adatoktól a klinikailag értelmezhető válaszokig.

Bekim Sadikovic, az EpiSign társalapítója és tudományos igazgatója szerint a genomszekvenálás egyre gyakrabban képes ugyanabból a vizsgálatból genetikai és epigenetikai információt előállítani. Az EpiSign és a Geneyx együttműködése szerinte szélesebb hozzáférést adhat az episzignatúra-elemzéshez, és elősegítheti az integrált genomikai és epigenomikai munkafolyamatok alkalmazását a komplex, korábban meg nem oldott esetekben.

Dan Sinai, az EpiSign vezérigazgatója szerint az egyetlen vizsgálatból származó genomikai és epigenomikai információ csökkentheti a laboratóriumi tesztelés és az adat-előállítás költségeit. A kiegészítő eredmények korábbi összevonása szerinte a lépcsőzetes vizsgálatok számát is mérsékelheti, és rövidítheti a betegek, valamint családjaik diagnózisig vezető útját.

A vállalatok világszerte klinikai és kutatólaboratóriumok számára kívánják bővíteni az integrált genomikai és epigenomikai munkafolyamatokat. Az együttműködés gyakorlati jelentősége abban áll, hogy a genetikusok egy elemzési környezetben hozhatják össze az eset értelmezéséhez szükséges adatokat, miközben a végső szakmai és klinikai megítélés továbbra is az értelmező szakemberek feladata marad.