Három új AI-eszközzel bővül az Illumina BioInsight Platform

A teljes genomikai munkafolyamatot összekapcsolja az új szoftver

Az Illumina 2026. október 21-én mutatta be a BioInsight Platform Workflow Orchestrator, a DRAGEN Ultra és a BioInsight Platform Learning Cohorts korai hozzáférésű változatát. A vállalat szerint ezek az eszközök AI-alapú megközelítéseket alkalmaznak az elemzés, az automatizálás és a tudományos felfedezés támogatására.

A Workflow Orchestrator a genomikai elemzést összekapcsolt folyamatként kezeli. A minta követésétől és a szekvenálási futtatások megtervezésétől a másodlagos elemzésen, a minőség-ellenőrzésen és a tudományos következtetésekhez használt további szoftvereken át egyetlen munkafolyamatban fogja össze a lépéseket.

A vizuális munkafolyamat-szerkesztőben a laborok Illumina által készített sablonból indulhatnak ki, majd saját beállításaikkal módosíthatják azt. A cég közlése szerint a szoftver több tízezer mintán képes következetesen végrehajtani a folyamatokat. Minden minta egyetlen azonosítót őriz meg a különböző szoftverekben, így visszakövethetővé válik, hogy milyen bemenetek, szoftververziók, beállítások és minőségi mutatók vezettek az eredményhez.

A DRAGEN Ultra a variánsok értelmezését segíti

A DRAGEN Ultra a genetikai variánsok azonosításán túl azok rangsorolását is támogatja. Az Illumina genomikai AI-modelljeit és saját tudásforrásait használja annak becslésére, hogy mely variánsok érdemelnek további vizsgálatot. A megoldás az Illumina BioInsight Platformon, ügyféloldali rendszereken, privát felhőkben és internetkapcsolattól elzárt környezetekben is elérhető lesz.

A vállalat szerint az eszközt többek között ritka betegségek kutatására, populációgenomikai vizsgálatokra és multiomikai tanulmányokra tervezik. A DRAGEN Ultra a variánsokhoz kapcsolódó annotációt és rangsorolást is integrálja az elemzésbe.

A csomag része lesz a BioInsight AI Lab által fejlesztett dnaAI modell. Ez azt jósolja meg, hogy az egyes variánsok közül melyek magyarázhatják a legnagyobb valószínűséggel a megfigyelt fenotípust. Az Illumina által ismertetett korai kutatási eredmények szerint a dnaAI nagy adathalmazokon alkalmazva 8 százalékkal növelte a betegséggel kapcsolatos összefüggéseket a korábban megoldatlan esetekben. A modell az elemzett genomok 99,4 százalékában a korábban ismert, betegséggel összefüggő variánsokat a négy legjobb jelölt közé sorolta. A DRAGEN Ultra további modelljei között szerepel a PrimateAI-3D, a PromoterAI és az újonnan bejelentett SpliceAI2.

Nagy privát mintacsoportokból kereshetők új összefüggések

A Learning Cohorts eszköz a kutatókat az egyedi minták vizsgálatán túl nagy, saját tulajdonú mintagyűjtemények elemzésében segíti. A felhasználók genomikai, multiomikai és fenotípusos adatokat hasonlíthatnak össze, majd az egyedi megfigyeléseket szélesebb populációkhoz viszonyíthatják.

A kutató egy tudományos kérdésből kiindulva az elérhető adatok alapján azonosíthat releváns populációkat, és dinamikusan építhet mintacsoportokat. Egy ritka variáns vizsgálatakor például olyan személyeket kereshet, akik hasonló genomikai jellemzőkkel vagy fenotípussal rendelkeznek, majd összevetheti az egyes csoportok eredményeit.

A korábban bejelentett BioInsight Data válogatott referencia-adatkészletekkel egészíti ki az intézményi mintacsoportokat. Az Illumina szerint a Learning Cohorts és a BioInsight Data együtt lehetővé teszi a minták közötti mintázatok vizsgálatát, új kutatási hipotézisek kialakítását, valamint olyan kutatási erőforrások építését, amelyek további genomikai, multiomikai és fenotípusos adatok hozzáadásával egyre informatívabbá válhatnak.

Mindhárom új alkalmazás korai hozzáférésben érhető el az Illumina BioInsight Platform ügyfelei számára. A vállalat a fejlesztéseket az Amerikai Humángenetikai Társaság Montréalban megrendezett éves találkozóján mutatta be.