Az AI újrarendezheti az autizmus diagnosztikai jeleinek súlyát

Több ezer jelentésből keresték a visszatérő jeleket

A kutatást Danilo Bzdok, a McGill University professzora és az IVADO mesterséges intelligenciával és idegtudománnyal foglalkozó kutatócsoportjának tagja végezte Laurent Mottronnal, a Université de Montréal pszichiátriai és addiktológiai tanszékének professzorával együtt. A teljes csapatban Emmett Rabot, Siva Reddy és Eugene Belilovsky is részt vett.

A 2025 márciusában a Cell folyóiratban publikált tanulmány 4272, egészségügyi szakemberek által írt klinikai jelentést elemzett. A dokumentumok 1080, 5 és 20 év közötti gyermek értékeléséhez kapcsolódtak, az adatgyűjtés négy évig tartott. A jelentések egy montreali szakrendelőben készültek, franciául, és a szakemberek nem kaptak utasítást arra, hogy a DSM-5 kritériumait kövessék.

A nagy nyelvi modellek azt vizsgálták, mely kifejezések fordulnak elő jelentősen gyakrabban azoknak a gyermekeknek a leírásában, akiket később autistaként diagnosztizáltak. A kutatók abból indultak ki, hogy a klinikusok még a diagnózis megszületése előtt, szabad szöveges formában rögzítették megfigyeléseiket.

A klinikai gyakorlat más sorrendet mutat, mint a DSM-5

A DSM-5 négy évtizede elsősorban a társas és kommunikációs jellemzőkre épít. Ide tartozik az érzelmi kölcsönösség, a nem verbális kommunikáció, valamint a kapcsolatok kialakítása és fenntartása. Bzdok modellje azonban a klinikusok jelentéseiben más hangsúlyokat talált.

Az autistaként diagnosztizált gyermekekről szóló beszámolókban gyakrabban jelentek meg az ismétlődő viselkedések, a speciális érdeklődési területek és az érzékszervi reakciók. A „flapping”, vagyis a jellegzetes kézmozgás 21,5-szer gyakrabban szerepelt a megerősített autizmusdiagnózishoz kapcsolódó jelentésekben, mint azokban, amelyekben a diagnózist kizárták.

„Nem azt mondjuk, hogy a társas tényező irreleváns. Azt mondjuk, hogy a relatív súlya az ellenkezője annak, amit a szakma negyven éven át gondolt”, mondta Danilo Bzdok az IVADO beszámolója szerint. A lehetséges jelek között szerepelhet a kézcsapkodás, az echolália, a betűk és számok iránti intenzív érdeklődés, valamint bizonyos hangokra, mozgásokra vagy fényekre adott tartós érzékenység.

A kutatók a diagnosztikai bizonyosságot tennék mérhetővé

Laurent Mottron ezt a tudást klinikai bizonyosságnak nevezi. A fogalom azt írja le, mennyire biztos a szakember a diagnózisában. Nagy bizonyosság esetén tovább lehet lépni, közepes bizonyosságnál a klinikus újra megvizsgálhatja a gyermeket vagy kollégát kérhet fel konzultációra.

Mottron szerint az AI lehetővé tette, hogy informális klinikai leírásokból olyan mintázatokat nyerjenek ki, amelyek előrejelzőbbek lehetnek, mint a genetikai és képalkotó vizsgálatok együttvéve. A kutató több mint 3000 diagnózis tapasztalatát hozza a projektbe.

A beszámoló szerint a kutatás néhány családok számára fontos jelre is felhívja a figyelmet. A betűk és számok iránti intenzív érdeklődés 30 hónapos korig az autista csoport 20 százalékánál jelent meg, a nem autista csoportban pedig 3 százaléknál. Ha egy gyermek autista diagnózist kap, a családban születő következő gyermeknél a diagnózis valószínűsége körülbelül 25 százalék.

A kutatók ugyanakkor hangsúlyozzák, hogy a klinikai gyakorlat azonnal nem változik. Bzdok szerint a szakembereknek továbbra is a hivatalos kritériumokat kell követniük. A mostani eredmények azt mutatják meg, milyen jelek alapján alakulhat ki a tapasztalt klinikusok diagnosztikai bizonyossága, és alapot adhatnak a kritériumok későbbi felülvizsgálatához.