Az AI és a genomika korábban jelezheti a betegségeket

A genomika adatmennyiségét az AI elemezheti

Az ITU AI for Good 2026. augusztus 12-én közzétett beszámolója szerint a világ népességének több mint fele továbbra sem fér hozzá az alapvető egészségügyi szolgáltatásokhoz. A rendezvény résztvevői szerint az AI és a genomika olyan irányba tolhatja az ellátást, amelyben a betegségek felismerése korábban történik, a kezelések pedig jobban igazodnak az egyes páciensekhez.

Alireza Haghighi, a Harvard International Center for Genetic Disease ügyvezető igazgatója és igazgatója szerint a genomika fejlődése miatt a biológia „a történelem leggazdagabb adatmezőjévé” vált. Az AI biztosíthatja azt az elemzési képességet, amely a nagy mennyiségű biológiai adatból klinikailag hasznos következtetéseket készít, javítva a diagnosztikai pontosságot és akár az egészségügyi költségek csökkentését is.

Haghighi szerint a két technológia együttműködése hozhatja a legnagyobb előrelépést. Ugyanakkor a genomikai adatok minősége és összetétele komoly korlátot jelent: állítása szerint a jelenlegi adatok hozzávetőleg 90 százaléka európai származású emberektől származik. A globális adatgyűjtés bővítése ezért a kutatás mellett az egyenlőbb precíziós gyógyászat szempontjából is fontos lehet.

Vérvizsgálattal keresnék a rák korai jeleit

Az AI és a biológiai adatok összekapcsolásának egyik bemutatott alkalmazása a korábbi betegségfelismerés. Ashish Tripathi, a Tzar Labs alapítója és vezérigazgatója egy olyan, AI-alapú vérvizsgálatról beszélt, amely többféle rák korai azonosítását célozza.

Tripathi szerint a jelenlegi folyékony biopsziás eljárások nehezebben észlelik a betegséget a legkorábbi szakaszban, mivel csak kis mennyiségű vért elemeznek, ami növelheti az álnegatív eredmények esélyét. A Tzar Labs publikációi és kutatásai egy olyan teszt fejlesztését írják le, amely a daganat kialakulása előtt megjelenő, őssejtekhez kapcsolódó változásokat keres.

Tripathi a rendezvényen azt mondta, hogy csapatuk egy olyan markert azonosított, amely 12-18 hónappal a daganat kialakulása előtt megjelenhet. Hozzátette, hogy indiai adataik alapján a teszt az első stádiumban 80-90 százalékos érzékenységet mutatott. Azt is közölte, hogy befejeztek egy általuk NHS-vizsgálatként leírt tanulmányt, amelynek publikálását a következő negyedévre várták.

A megközelítés Tripathi szerint a daganatos betegségeken túl neurológiai kórképek, köztük a demencia, a Parkinson-kór és az Alzheimer-kór molekuláris jeleinek azonosítására is alkalmas lehet. Ez csökkentheti az invazívabb diagnosztikai eljárások szükségességét, bár a forrás ezt lehetőségként írja le, nem igazolt klinikai eredményként.

Adatok, szabályozás és bizalom nélkül nem működik

Alain Labrique, a WHO Digitális Egészségügyi és Innovációs Osztályának igazgatója szerint az AI önmagában nem alakítja át az egészségügyet. Az alkalmazáshoz megbízható és együttműködésre képes egészségügyi adat­rendszerekre, elektronikus egészségügyi nyilvántartásokra, képzett szakemberekre és megfelelő szabályozási kapacitásra van szükség.

Haghighi ehhez a genomikai infrastruktúrát is hozzátette. Szerinte a kormányoknak jó minőségű genomikai adatok előállításába, az elemzésükre képes AI-rendszerekbe és az AI működtetéséhez szükséges energia-infrastruktúrába kell beruházniuk. A genomikai adatbázisokat nemzeti eszközökként írta le, amelyek a betegellátás mellett a közegészségügyet, a kutatást és a gyógyszerfejlesztést is szolgálhatják.

A beszélgetés résztvevői szerint a közbizalom és a hatékony irányítás határozza meg, milyen gyorsan épülhet be az AI az egészségügyi rendszerekbe. Labrique szerint az egészségügyi minisztereket gyakran kevésbé az érdekli, hogy egy technológia innovatív-e, mint az, hogy szigorúan értékelték-e, pénzügyileg fenntartható-e, és illeszkedik-e az adott ország ellátásához.

Az újabb, generatív és ügynöki AI-eszközök változó kimeneteket adhatnak, ezért a szakértő szerint bizonyos esetekben korszerűsíteni kell a szabályozási megközelítéseket. A WHO az ITU-val és a WIPO-val együttműködve nemzetközi iránymutatások kidolgozásán dolgozik, amelyek a kormányokat, az innovátorokat és a szabályozókat segíthetik az AI-alapú egészségügyi technológiák felelős bevezetésében.

A szakértők arra is figyelmeztettek, hogy a magas jövedelmű országok adataira épülő modellek más egészségügyi környezetekben torzításokat mutathatnak. A felhasználók és az egészségügyi rendszerek számára ez azt jelenti, hogy a korábbi diagnózis ígérete csak reprezentatív adatokkal, megfelelő ellenőrzéssel és az adott ország igényeihez illeszkedő döntésekkel válhat megbízható gyakorlattá.