A DNS evolúciójából tanuló AI azonosítja a fontos genetikai eltéréseket

A DNS nem kódoló részei rejtik a válaszokat

Az emberi genom teljes szekvenálása után több mint két évtizeddel is sok kérdés megválaszolatlan maradt a DNS jelentésével kapcsolatban. A genom körülbelül 3 milliárd betűből, vagyis bázispárból áll, ám ezeknek becslések szerint mindössze 1-2 százaléka kódol fehérjéket.

A fennmaradó rész egy része olyan evolúciós maradvány, amely már nem kódol semmit, más szakaszok viszont szabályozóelemként működnek. Ezek határozzák meg, hogy a gének mikor, hol és milyen erősen fejeződnek ki. A nem kódoló régiók az öröklött tulajdonságok, köztük a rák, a szívbetegség és az autizmus kialakulásának megértésében is fontosak lehetnek.

Az evolúciós összehasonlítás csökkenti a számítási igényt

A genomikai nyelvi modellek a chatbotokhoz hasonló mintafelismerő rendszerek, de természetes nyelv helyett nagy mennyiségű DNS-szekvencián tanulnak. Az A, C, G és T betűkből álló szekvenciákban ismétlődő mintázatokat keresnek, így olyan funkcionális elemeket is felismerhetnek, amelyek az ember számára nehezen azonosíthatók.

A legtöbb hasonló modellt teljes, össze nem rendezett genomokon tanítják. A Berkeley csapata ehelyett teljesgenom-illesztéseket használt. Ezek több faj genomját egy kiválasztott faj genomjához viszonyítják, és megmutatják, mely kódrészletek maradtak fenn az evolúció során, illetve melyek változtak meg.

A GPN-Star három, emberi genomhoz rögzített illesztésen tanult. Ezek főemlősök, emlősök, illetve más gerincesek genomjait tartalmazták. A kutatók egerekhez, gyümölcslegyekhez, csirkékhez, fonálférgekhez és egy növényfajhoz, az Arabidopsis thalianához is készítettek illesztéseket. A modell így akár napok, sőt néhány processzorral órák alatt is betanítható lehet.

Más evolúciós időskálák más eltéréseket világítanak meg

A kutatók szerint a különböző evolúciós időskálákon tanított modellek eltérő genetikai változatok értelmezésében teljesítenek jobban. A hosszabb időskálát lefedő adatokon tanított modell pontosabban jelezte előre a ritka, fehérjéket érintő genetikai eltérések hatását. Ezek a szakaszok általában lassan változnak, és sok fajban konzerválódtak.

A rövidebb evolúciós időskálára épülő modell a komplex tulajdonságok, például a skizofrénia kockázatára ható eltérések esetén adott jobb előrejelzéseket. Az ilyen tulajdonságokhoz akár 10 000 különböző genetikai mutáció is kapcsolódhat, amelyek közül sok a genom nem kódoló régióiban található.

A kutatók a biológiai vizsgálatok rangsorolását várják

A Berkeley kutatói a GPN-Star alapján készített, teljes genomra kiterjedő előrejelzéseket is közzétették. Ezek kiemelik azokat a genetikai eltéréseket, amelyek várhatóan a legerősebben befolyásolják az öröklött tulajdonságokat. A biológusok az annotációkat releváns gének és szabályozóelemek kiválasztására, majd további vizsgálatára használhatják.

Yun Song, a tanulmány vezető szerzője szerint a modell jól teljesít a genetikai eltérések betegségkeltő hatásának előrejelzésében, valamint a genom funkcionális és nem funkcionális elemeinek elkülönítésében. A kutató úgy fogalmazott, reményeik szerint az eredmény segíti a biológiai felfedezéseket, és előrébb sorolja azokat a kísérleteket, amelyek a legnagyobb hatással lehetnek az emberi egészségre.

A Nature folyóiratban szeptember 9-én megjelent tanulmányt részben az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek finanszírozták. A modell kisebb számítási igénye miatt a kutatók azt remélik, hogy más csapatok is könnyen módosíthatják és továbbfejleszthetik, ami felgyorsíthatja az emberek és más fajok genetikájának kutatását.